在人类健康的威胁清单中，血管病始终占据着“高危”位置。当家族病史中频繁出现心血管疾病、脑血管疾病患者时，这或许不仅仅是巧合——遗传性血管病的“基因警报”正在悄然拉响。这些隐藏在DNA中的致病因素，如同潜伏的“定时炸弹”，需要我们以科学的认知与有效的措施应对。通过梳理家族病史中的健康线索，读懂基因传递的预警信号，才能真正掌握遗传性血管病的防治主动权。

家族病史：遗传风险的“信号灯”

家族病史如同一张健康地图，标记着潜在的疾病风险。当一个家族中连续几代人出现相似的血管病症状，或是多个亲属在较年轻时就患上心血管疾病，这往往提示存在遗传性血管病的可能。医学研究表明，遗传因素在血管病的发生发展中扮演着重要角色，约30%的心血管疾病患者具有家族遗传倾向。

遗传性脑血管病同样不容小觑。遗传性脑小血管病，如伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL），由NOTCH3基因突变引起。这类患者通常在中年时期出现反复偏头痛、腔隙性脑梗死、认知功能下降等症状，严重影响生活质量，且疾病进展不可逆。家族中若存在多位相似症状的患者，年轻一代应提高警惕，主动进行相关检查。

基因检测：锁定风险的“精准定位器”

随着基因检测技术发展，其已成为精准识别遗传性血管病风险的关键工具。目前，针对常见遗传性血管病，已有成熟检测项目，可覆盖数十种甚至上百种致病基因。

对有家族病史人群而言，基因检测意义重大。一方面，它能明确疾病的遗传模式，精准评估家族成员发病风险；另一方面，可提前发现携带致病突变的潜在患者，如家族性高胆固醇血症患儿，便于尽早通过药物与生活干预降低心血管事件风险。此外，基因检测还能助力个性化治疗，根据基因多态性选择更适配的药物，提升疗效并减少副作用。

不过，基因检测结果需由专业人员解读，检测费用与项目选择也需谨慎规划，避免盲目检测，确保基因检测发挥最大价值。

综合防治：从预警到健康的“守护盾牌”

一旦通过家族病史和基因检测确认存在遗传性血管病风险，需立即启动综合防治措施。生活方式干预是基础防线：饮食上应遵循 “三低” 原则，即低胆固醇、低脂、低盐，多摄入富含膳食纤维的新鲜蔬果、全谷物，以及优质蛋白来源的鱼类，减少动物内脏等高胆固醇食物；同时坚持每周至少 150 分钟的中等强度有氧运动，如快走、慢跑，搭配适量力量训练，还要严格戒烟限酒，保持规律作息。

药物治疗是重要手段。针对家族性高胆固醇血症，他汀类药物为一线治疗，必要时联合依折麦布、PCSK9 抑制剂强化降脂；遗传性脑血管病患者则需根据病情，合理使用抗血小板、改善脑循环药物，降低脑卒中风险。

对于病情严重的患者，手术或介入治疗不可或缺。冠状动脉严重狭窄者可通过搭桥术或介入治疗恢复血运；主动脉瘤患者则需及时手术置换病变血管，避免血管破裂引发的致命危机。这些治疗手段相辅相成，需在医生指导下，结合个体病情制定精准方案，方能有效控制遗传性血管病进展。

家族病史是遗传性血管病的早期预警，基因检测则是精准识别风险的关键手段。通过科学的综合防治措施，我们能够有效降低遗传性血管病的发生风险，延缓疾病进展。每个人都应重视家族病史，主动了解自身健康风险，积极采取行动。相信随着医学技术的不断进步，未来在遗传性血管病的防治领域会有更多突破，为人类健康筑起更坚实的防线。

 作者：河南省人民医院 神经内科  樊晓蕊

专业审核：《健康河南》编辑部

编辑：门靖狄

校对：张红改

终审：高   明

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